Para los curiosos: investigaciones y bases de datos sobre el Síndrome de Lynch (por Elena Valdivielso Suárez)

Una de las razones por las que se clasifica al síndrome de Lynch  como atípico es su infradiagnóstico, pues lo cierto es que se trata de una condición hereditaria más frecuente de lo que se piensa y su escasa visibilidad desemboca, en numerosas ocasiones, en un trágico desenlace. 

Ese fue el caso de Stephen Sutton; un chico Británico cuyo padre había luchado varias veces contra el cáncer de colon y recto y que empezó a presentar síntomas parecidos a los de su progenitor con tan solo 14 años. "Eres demasiado joven para padecer éste cáncer", le dijeron, retrasando su diagnóstico 6 meses...  Resultó que Stephen padecía cáncer de colon y recto, al igual que su padre, y que ambos arrastraban el mismo lastre genético: el síndrome de Lynch. 

El pronóstico para Stephen no era bueno; presentaba metástasis en rodillas y riñones, pero, lejos de resignarse, este quinceañero oriundo de Burntwood, Staffordshire, abrazó la oportunidad de ayudar a quienes se encontraban en una situación similar a la suya, y consiguió recaudar en vida más de 3 millones de libras para la asociación Teenage Cancer Trust. 

Desgraciadamente, Stephen falleció el 14 de mayo de 2014, con tan solo 19 años de edad; pero a día de hoy, sigue siendo todo un modelo de superación y motivación, y su historia continúa animando a más personas a colaborar en la lucha contra el cáncer.

De hecho, el pasado 27 de marzo, la revista BBC news publicó un artículo cuyo encabezado decía "Los hospitales fallan en el diagnóstico genético del cáncer intestinal", en el que el caso de Stephen se exponía como ejemplo ilustrativo.

No obstante, cada vez son más numerosos los estudios enfocados a la prevención de los cánceres causados por el síndrome de Lynch; entre otras cosas, porque el coste de un análisis genético para el síndrome de Lynch es ridículo comparado con el precio que supone tratar a un paciente de cáncer, tal y como dijo Deborah Alsina, presidenta ejecutiva de Bowel Cancer UK y Beating Bowel Cancer en una entrevista para la BBC.

El papel de MSH6 y PMS2 (genes causantes del síndrome de Lynch) en el cáncer de mama; así como el consumo regular de aspirina como tratamiento preventivo para el cáncer, son ejemplos de algunas de las investigaciones más recientes publicadas al respecto:

• En relación con el primer ejemplo, en un estudio llevado a cabo por investigadores del Columbia University Irving Medical Center  y del NewYork-Presbyterian, se observaron mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 en 423 pacientes con cáncer de mama, dentro de una muestra de 50.000. Pero, más concretamente, se ha demostrado que tanto la mutación de MSH6 como la de PMS2 duplican el riesgo que tiene una mujer de padecer cáncer de mama. Se trata de un hallazgo de gran interés para la monitorización y seguimiento de mujeres con síndrome de Lynch, así como para su posterior tratamiento. 
• En cuanto a la utilización de aspirina como tratamiento preventivo para el cáncer; se ha observado una reducción considerable en la incidencia del mismo en pacientes tratados con aspirina durante un periodo prolongado. En la década de los 90 se realizaron dos estudios de los que se tienen resultados: 

1. En el estudio llevado a cabo por Women's Health en EEUU, se seleccionaron 39 876 mujeres sanas y se les ordenó alternar 100 mg de aspirina al día con vitamina E y se les hizo un seguimiento durante 10 años, comparando los resultados con el grupo de control. En la publicación de 2005 no se evidenció ninguna muestra de reducción del riesgo de cáncer. Pero en base a otras publicaciones, los investigadores retomaron el estudio y vieron una reducción del 18% en la incidencia del cáncer de colon y recto en aquellas mujeres que habían tomado aspirina.  (Figura A)
2. El segundo ensayo fue llevado a cabo por el CAPP (Cancer Prevention Program) y se centró en personas con síndrome de Lynch. En 1998, comenzaron a reclutar pacientes, y el estudio se extendió a 43 centros en 16 países. 1009 pacientes se sometieron a un proceso aleatorio de selección para el tratamiento: 600 mg diarios de aspirina o placebo y 30 g de un almidón resistente (Novelose) durante un tiempo de 2 a 4 años, con un seguimiento planificado de 10 años. El análisis de adenomas y cánceres al final de la etapa de intervención no reveló una reducción significativa de los adenomas, junto con otra sintomatología. Un informe posterior analizó la incidencia de cánceres en el grupo cuando los primeros reclutas habían alcanzado los 10 años de seguimiento; lo que representaba un seguimiento medio de 55,7 meses para el grupo en su conjunto. El análisis indicó una reducción del riesgo de padecer cáncer de colon y recto de hasta el 60% para aquellos sujetos que habían sido tratados con aspirina, en relación con el resto; así como efectos beneficiosos para todos los tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch, tales que el cáncer de endometrio y el cáncer gastrointestinal superior. (Figura B).

Estos estudios, aunque tienen gran relevancia clínica, tan sólo son ejemplos de los avances logrados en los últimos años en relación con el síndrome de Lynch; pero lo cierto es que gracias al trabajo de los investigadores, hoy se conocen bastantes detalles acerca de este cuadro clínico de herencia genética. Si queréis saber más, ¡no dudéis en consultar nuestras bases de datos! Las que nos han sido de más ayuda son: 

- Pubmed

- My library

- Mc Millan Cancer Support. 

Y, si aceptáis un pequeño consejo, leed el siguiente artículo: Recent Progress in Lynch Syndrome and Other Familial Cancer Syndromes https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.3322/caac.21448) ¡Resume todo de forma muy clara!

¡Esperamos que os haya parecido interesante!