Historia de un síndrome atípico (por Salvador Urquía Cutillas)

Aldred Scott Warthin

 

¿Predisposición a la enfermedad aleatoria por excelencia? ¿Algo más que azar en el cáncer? ¿Heredar un cáncer somático? Estas y otras muchas preguntas tuvieron que hacerse grandes médicos a lo largo de la historia para poder desentrañar de la ignorancia el síndrome de Lynch.

Este síndrome ni lo padeció ni fue descrito por primera vez por Lynch. A diferencia de otras muchas enfermedades no encontramos ninguna referencia histórica anterior al siglo XIX de esta enfermedad. Bien por su baja prevalencia o por los lentos avances en la relevancia de los genes en el cáncer.  

Como muchos de los fortuitos descubrimientos de la ciencia, cómo la penicilina. Un hombre más allá de las exigencias de su oficio se dejaba impresionar por una curiosidad de apariencia inservible. Este hombre fue Aldred Scott Warthin presidente del departamento de patología en la universidad de Michigan el primer médico documentado que en 1895 decidió escuchar a una pobre costurera que trabajaba para él muy preocupada por poder sufrir y fallecer de unos carcinomas al igual que muchos miembros de su familia. Esta señora como bien predijo murió a una edad temprana por un carcinoma endometrial. Warthin ya con su puesto de prestigio en la universidad y afectado por la muerte súbita de esta mujer tal y como adivinó, decidió salirse de los métodos tradicionales de esa época y elaborar un pedigree de toda la familia a la que llamó familia G para averiguar si tras una esas muchas coincidencias de la vida iba a haber una base científica que la explicara. Este árbol genealógico fue terminado en 1925. Se puede decir que la familia de esta costurera a lo largo del tiempo dejará como ninguna otra familia una impronta en la transmisión de enfermedades y en el avance científico de este síndrome. 

Primeros miembros de la familia G

Desgraciadamente el Dr Warthin jamás en vida llegó a descubrir la causa que favorecía a esta extraña familia a sufrir carcinomas, sobre todo gastrointestinales, con más frecuencia. Aunque tuvo seguidores como I.J. Hauser y Carl V. Weller que documentaron como muchos más detalle los tipos de carcinoma y la afectación a la familia; no fue hasta mucho después que otro científico, Henry T. Lynch se volvió a interesar en esta familia en el año 1966 ya con muchos más datos de la familia G y de otras familias documentadas a lo largo de la década anterior.

Henry T. Lynch

Organizó una reunión familiar masiva de la familia G que junto con las anotaciones de sus antecesores llegó a tener información de más de 250 individuos de los cuales 95 habían sufrido algún tipo de cáncer. Fue el que más datos obtuvo, clasificó y analizó en torno a esta enfermedad que llamó síndrome del cáncer familiar. Reconoció el patrón de herencia dominante y analizó variaciones de una familia a otra. No todas las familias como la G tenían predisposición a canceres gastrointestinales como descubrió C. Richard Boland unos años después. A pesar de las publicaciones de Lynch hasta finales de la década de los 80 no se le reconoció su trabajo al estar formado exclusivamente por evidencias estadísticas.

Finalmente hace tan solo 13 años se descubrió el gen detrás de esta enfermedad este gen y qué hace lo descubriréis en próximas publicaciones del blog. 120 años tuvo que esperar la ciencia para desentrañar todos los secretos de esta enfermedad. Rostros perdidos a esta enfermedad sin cura definitiva, y la historia continua día a día…