Características clínicas y diagnóstico (Carlos Gómez-Carpintero Jiménez)

Esta enfermedad se caracteriza por la aparición temprana de tumores en partes variables y apenas relacionadas del organismo, la más frecuente siendo la zona colorrectal del aparato digestivo; pero también en el tracto urinario, el cerebro, y ovarios y endometrio en el caso de las mujeres. Aunque no sea siempre el caso, la mayoría de personas sufren de cáncer más de una vez en su vida, por lo que el paciente puede someterse a ciertos tipos de cirugía preventiva siempre que lo desee, con la desventaja de que son muy invasivas.

Su diagnóstico, aunque puede parecer simple a primera vista, requiere una serie de pasos que pueden dificultarse considerablemente dependiendo de la información que se disponga. Cabe destacar que, al tener penetrancia incompleta, los árboles genealógicos no son siempre 100% fiables. Los requisitos varían entre unos criterios y otros, pero los más generales son los siguientes:

1. Que se produzca al menos un cáncer antes de los 50 años.
2. La construcción de una historia clínica y de un árbol genealógico, que a su vez debe mostrar: a)La presencia de dos familiares de primer grado que sufran o hayan padecido tumores en edades tempranas o b) Dos familiares de segundo grado que hayan padecido tumores, independientemente de la edad.                                                                                                                                                 
   
   Figura 1: ejemplo de un árbol genealógico para una familia en la que existe síndrome de Lynch. En cada generación existe al menos una persona afectada, por lo que sería suficiente para confirmar el diagnóstico.

Si se sospecha de que un determinado paciente puede padecer síndrome de Lynch, pero no se dispone de la información suficiente, se puede recurrir a otras pruebas más costosas, como puede ser un análisis inmunohistoquímico en busca de alteraciones en el ADN microsatélite (asociado a esta patología) o analizar el genoma del sujeto para detectar mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. 

Figura 2: recordamos la proporción de genes afectados en aquellas personas que padecen el síndrome de Lynch.

Por tanto, aunque a primera vista pueda parecer una enfermedad relativamente simple de verificar, vemos que tiene una mayor dificultad que la que se puede esperar.

Autor: Carlos Gómez-Carpintero Jiménez.